Fenilcetonuria

1157

Hiperfenilalaninemia o aumento de fenilalanina en plasma por encima de 120 micromoles/L en ayunas, como consecuencia de la alteración de la hidroxilación de la fenilalanina que depende de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PHA). El déficit de PHA está condicionado genéticamente siendo una enfermedad autosómica recesiva.

Síntomas

Los pacientes que no son tratados o son diagnosticados tardíamente con formas graves, desarrollan una enfermedad neurológica precoz, caracterizada por un retraso mental importante, en ocasiones con convulsiones infantiles y se asocia a veces a microcefalia.

La mayor parte de estos enfermos presentan hipopigmentación en ojos, pelo y piel, apreciándose en el 20 a 40% un eccema asociado. Es característico el olor de la orina a moho-humedad, debido a la eliminación de ácido fenilacético.

En los niños mayores la alteración es fundamentalmente conductual, y presenta hiperactividad. Son personas con tendencia a ser destructores, produciéndose autolesiones y pasando por fases de hiperexcitación.

El deterioro intelectual es progresivo, así como las alteraciones neurológicas en los pacientes que no siguen un tratamiento y también se han observado alteraciones en el sistema nervioso central, en las que la alteración corresponde a áreas de desmielinización, las cuales son reversibles al reiniciar el control dietético.

Diagnóstico

Entre las 48 y las 72 hs. de vida, se efectúa la determinación de fenilalanina en plasma, por medio de una muestra de gota seca. Se confirma el diagnóstico de sospecha por medio de un análisis cuantitativo de aminoácidos plasmáticos y se inicia el estudio de pteridinas en orina (estudio de defecto en la síntesis de cofactor tetrahidrobiopterina), determinación sanguínea de dihidrobiopterina reductasa (excluye un defecto de regeneración de dicho cofactor) y un análisis de fenilalanina y tirosina plasmática tras sobrecarga oral de tetrahidropterina.

Nutrientes

Restricción de fenilalanina en la dieta, manteniendo concentraciones aceptables de la misma, y un aporte adecuado para mantener este nivel en los pacientes con baja tolerancia:

Aportes de fenilalanina en mg/kg de peso y edad:

* Recién nacido – 6 meses: 50-80 mg/kg/día.
* 6 meses – 2 años: 30-60 mg/kg/día.
* 2 años – 4 años: 15-40 mg/kg/día.
* 4 años o más: 7-25 mg/kg/día.

Alimentos prohibidos
 Carne: vacuna, pollo, pescado.
 Huevo.
 Leche y derivados (existe un tipo de leche específicamente indicada).
 Pan y productos de pastelería.
 Frutas secas.
 Legumbres.
 Caldos de carne.
 Aspartamo (edulcorantes artificiales: todos los que llevan la palabra sweet, por ejemplo, Equalsweet).

Alimentos aconsejados
 Azúcares y productos azucarados.
 Confituras.
 Aceites.
 Manteca y margarinas vegetales.
 Verduras.
 Frutas.
 Productos hipoproteicos comerciales (por ejemplo, línea “Aproten”).
 Condimentos.

Alimentos que se deben controlar
 Cereales y derivados.
 Papa

Related Entries