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    Prader-Willi, síndrome de

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    Enfermedad genética caracterizada por obesidad, hipotonía, baja estatura, hipogonadismo y anormalidades de comportamiento, desarrollo sexual incompleto, leve o moderado retraso mental y problemas de conducta. Quienes padecen esta enfermedad son incapaces de controlar la ingesta de comidas, lo cual conduce a la obesidad mórbida y a graves trastornos asociados con ella, como insuficiencia cardíaca y pulmonar, diabetes tipo 2, y desórdenes respiratorios.

    Una de las morbilidades más debilitantes es una hipotonía grave (debilitamiento de la fuerza muscular) que comienza en el útero y contribuye a los problemas de alimentación, dificultad para crecer y retraso del desarrollo.

    Sólo una persona cada 12 ó 15 mil nace con síndrome de Prader-Willi. En algunos casos también puede ser causado por una lesión o cirugía que dañe el hipotálamo después del nacimiento. Se da en personas de ambos sexos.

    Características

    El tamaño del bebé recién nacido suele ser normal pero responde menos ante los estímulos. Su llanto es débil, tiene dificultades para mamar, no se despierta para alimentarse y se necesitan cnicas especiales para su alimentación; su desarrollo es lento durante las primeras semanas o meses.

    Hay una variedad de signos menores que pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad: saliva espesa, umbral de dolor elevado (registro bajo del dolor físico), rascado de la piel y trastornos del sueño, duerme en exceso durante el día.

    Tratamiento

    No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento se concentra en el control de la obesidad procurando restringir la ingesta excesiva. En algunos casos se ha estudiado el uso de la terapia de hormona de crecimiento, por sus efectos sobre la composición corporal, metabolismo de lípidos y gasto de energía. Sin embargo, no existe un consenso acerca de la conveniencia de este enfoque para el manejo de la enfermedad.

    Los padres de niños con SPW deben apoyarse desde el nacimiento en un equipo profesional que los guíe para alimentar y dar los cuidados adecuados al bebé.

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