Uno de cada 100 a 125 mil niños nace con este trastorno poco frecuente que se produce por una mutación genética. En su Día Mundial te contamos por qué se produce y cuáles son las señales más frecuentes
Los primeros trabajos sobre este síndrome fueron realizados en 1957 por los doctores Matsoukas y Theodoru. Su artículo no tuvo trascendencia hasta que los casos volvieron a ser descritos en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, quienes informaron más niños con las mismas características.
En junio de 1963 se publicó su artículo en la revista American Journal of Diseases of Children y bautizaron al síndrome con sus nombres.
El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad poco frecuente asociada a distintas alteraciones con las que nace el bebé.
CAUSAS
Las causas conocidas se relacionan con pérdidas de un fragmento de ADN o cambios en la información genética de un gen.
Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son:
- Gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB). Responsable de un 60 % de los casos.
- Gen EP300. Responsable de un 3 % de los casos.
Hasta el momento se desconoce si existe otra causa del SRT, por lo que se cree que el 27 % restante puede deberse a genes todavía no detectados.
Los cambios en el gen se producen de forma espontánea y no se encontró ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.
SEÑALES
Las características principales de los niños nacidos con este síndrome son un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos y angulados, rasgos faciales particulares, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado.
- Rasgos faciales: cejas muy arqueadas, pestañas largas, frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior hacia afuera, barbilla estrecha; anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas; mueca o sonrisa poco usual, cierre casi completo de los ojos al sonreír.
- Anomalías oculares (pueden presentar obstrucción del conducto nariz – ojo, glaucoma congénito) y cardiacas congénitas.
- Afecciones respiratorias: las infecciones son muy comunes en su etapa postnatal y en la niñez.
- Afecciones gastrointestinales: suelen tener estreñimiento crónico.
- Comportamientos sociales: en la infancia suelen ser individuos sociales y de buen temperamento, pero en la adultez se observan
cambios repentinos de humor y evidencia del trastorno obsesivo compulsivo.
Si una pareja tiene un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia es de aproximadamente 50 %.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se hace en base a ciertas características típicas. Sin embargo, en algunas ocasiones puede ser difícil diferenciar el síndrome Rubinstein-Taybi de otros que también presentan dismorfia facial, baja estatura con retraso de la edad ósea, hirsutismo y fisura del paladar (el síndrome de Floating Harbor y el Síndrome de Cornelia de Lange, por ejemplo).
Es importante el diagnóstico genético porque en todas estas patologías el lugar o zona de mutación del gen es diferente. Estas pruebas por ahora solo son capaces de confirmar el diagnóstico en un 65 % de los pacientes, aproximadamente.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden realizar las siguientes intervenciones para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección:
- Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).
- Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
- Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo.
- Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares.
- Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos.
