La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Aunque es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, el diagnóstico temprano y los nuevos tratamientos están cambiando de manera significativa su evolución
Cuando pensamos en el moco, probablemente lo asociamos con un resfrío, una alergia o una infección. Pero el moco también cumple una función importante: protege las vías respiratorias y ayuda a atrapar y eliminar partículas y microorganismos.
Para que pueda cumplir ese trabajo, necesita tener la cantidad adecuada de agua. Sin embargo, en la fibrosis quística ese equilibrio se altera: las secreciones se vuelven más espesas y pegajosas, se acumulan y pueden dificultar el funcionamiento de distintos órganos.
La explicación está en una proteína llamada CFTR.
Una proteína que funciona como un regulador
La proteína CFTR se encuentra en la superficie de las células que recubren, entre otros órganos, los pulmones, el páncreas y el intestino. Su función está relacionada con el movimiento de sales y agua a través de las células.
Cuando existen determinadas alteraciones en el gen CFTR, la proteína puede no producirse, llegar en menor cantidad a la superficie celular o no funcionar correctamente. Como consecuencia, se modifica el equilibrio de agua y sales y las secreciones pierden parte de su contenido acuoso.
El resultado es un moco más espeso y difícil de eliminar que en los pulmones puede obstruir las vías respiratorias y favorecer las infecciones causando daño progresivo del tejido pulmonar.
Pero la fibrosis quística no es solamente una enfermedad respiratoria.
Cuando también se afecta la digestión
El páncreas produce enzimas que ayudan a digerir los alimentos. En muchas personas con fibrosis quística, las secreciones espesas pueden interferir con el funcionamiento de este órgano y provocar insuficiencia pancreática.
Cuando las enzimas digestivas no llegan adecuadamente al intestino, el organismo puede tener dificultades para absorber nutrientes, lo que puede llevar a perder peso y desarrollar déficits nutricionales.
Por eso, el tratamiento puede incluir enzimas pancreáticas, vitaminas y un abordaje nutricional, además de las estrategias destinadas a mantener las vías respiratorias despejadas y prevenir o tratar infecciones.
¿Cómo se detecta?
La fibrosis quística es una enfermedad genética y puede manifestarse de distintas maneras.
Los casos más severos suelen detectarse durante la infancia, pero algunas personas llegan al diagnóstico en la adultez a partir de problemas respiratorios persistentes, bronquiectasias -un ensanchamiento permanente de los bronquios que dificulta la eliminación de las secreciones-, pancreatitis recurrentes u otras manifestaciones.
En Argentina, la fibrosis quística forma parte de la pesquisa neonatal que permite detectar la enfermedad poco después del nacimiento. La detección precoz hace posible comenzar antes el seguimiento y las intervenciones necesarias.
Ante un resultado compatible con la enfermedad, el diagnóstico se confirma mediante estudios específicos, entre ellos el test del sudor que permite evaluar la concentración de cloruro en la transpiración.
Del tratamiento de las consecuencias a actuar sobre el defecto
Durante muchos años, gran parte del tratamiento estuvo orientado a controlar las consecuencias de la enfermedad: ayudar a eliminar las secreciones de los pulmones, tratar las infecciones, mantener la función respiratoria y mejorar la nutrición.
Ese abordaje continúa siendo fundamental. Pero en los últimos años apareció una nueva posibilidad: tratar el problema en el lugar donde comienza con el uso de moduladores de CFTR.
Estos medicamentos están diseñados para mejorar el funcionamiento de la proteína defectuosa. Algunos ayudan a que la proteína adopte una forma más adecuada y pueda llegar a la superficie de la célula. Otros favorecen su funcionamiento una vez que está allí. Algunas terapias combinan ambos mecanismos.
La diferencia es importante: no se trata solamente de combatir una infección o hacer que el moco sea más fácil de eliminar. Se intenta modificar el mecanismo que está detrás de buena parte de las manifestaciones de la enfermedad.
PARA SABER MÁS → Fibrosis quística (Biblioteca Nacional de Medicina, USA)
No todos los tratamientos sirven para todas las personas
La fibrosis quística puede estar causada por distintas mutaciones del gen CFTR. Y no todas producen exactamente el mismo defecto en la proteína.
Por eso, los moduladores de CFTR no son universales: su indicación depende, entre otros factores, de la alteración genética que tenga cada persona.
Además, estos medicamentos no reemplazan necesariamente las demás medidas de cuidado. El tratamiento continúa siendo individualizado y requiere seguimiento especializado.
Una enfermedad crónica que cambió de escenario
La fibrosis quística sigue siendo una enfermedad crónica que requiere controles y tratamientos durante toda la vida.
La atención puede involucrar a distintos profesionales e incluir fisioterapia respiratoria, medicamentos inhalados, antibióticos cuando son necesarios, apoyo nutricional, enzimas pancreáticas y actividad física, entre otras estrategias.
Pero conocer mejor la enfermedad permitió cambiar una pregunta fundamental: de “¿cómo podemos controlar lo que esta enfermedad provoca?” a “¿podemos actuar sobre aquello que la provoca?”.
La respuesta todavía no es una cura para todas las personas con fibrosis quística. Pero el desarrollo de los moduladores de CFTR representa un cambio de paradigma: pasar de tratar únicamente las consecuencias a intentar recuperar, al menos parcialmente, la función de una proteína que dejó de funcionar como debería.
Una fecha para conocerla mejor
Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una oportunidad que busca visibilizar la enfermedad, promover el diagnóstico temprano y contribuir a que, quienes viven con ella, tengan acceso a atención y tratamientos adecuados.
Porque detrás de una alteración genética hay mucho más que un diagnóstico: hay una persona cuya calidad y expectativa de vida pueden mejorar cuando la ciencia logra comprender mejor qué sucede en su organismo y encuentra nuevas maneras de intervenir.
PARA SABER MÁS → Asociación Argentina de Fibrosis Quística
