Qué es la ELA, la enfermedad con la que convivió Stephen Hawking

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La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una afección poco común que se presenta en 1 de cada 100.000 personas. Aquí compartimos un identikit de la enfermedad para comprender de qué se trata y prestar atención a las señales de alerta


Conocida también como la enfermedad de Lou Gehrig (beisbolista estadounidense conocido principalmente por el récord de 2130  juegos consecutivos, que padeció y murió a causa de esta enfermedad degenerativa), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una afección del sistema nervioso que produce un progresivo desgaste y muerte de las neuronas motoras encargadas de enviar las señales a la médula espinal y desde allí a los músculos para realizar movimientos voluntarios.

La persona que padece de ELA percibe un incipiente debilitamiento muscular que le genera problemas para caminar, escribir y hablar y, en su etapa más avanzada, la afecta los músculos del área torácica haciendo más difícil masticar, tragar y hasta respirar. 

Aunque no existen estadísticas oficiales, se calcula que cerca de 3 mil personas padecen ELA en nuestro país.

CAUSA

De acuerdo a las estadísticas, alrededor del 10% de los casos de ELA tiene origen genético, mientras que en otros se presenta en forma aleatoria o esporádica -ver “Novedades…”.

SÍNTOMAS

Por lo general las señales no aparecen hasta los 50 años, y pueden incluir:

  • Caída de la cabeza hacia un lado debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello.
  • Calambres musculares.
  • Debilidad muscular que empeora en forma paulatina. Al principio afecta el movimiento de los brazos o manos y luego otras extremidades hasta impedir levantar objetos, subir escaleras y caminar.
  • Parálisis.
  • Problemas para articular las palabras.
  • Cambios en la voz -ronquera-.
  • Dificultad para respirar.
  • Problemas para tragar.

DIAGNÓSTICO

La ELA se presenta de manera sutil, por lo que el médico debe realizar diferentes estudios para descartar que los síntomas no sean producto de otras enfermedades. Por ello, antes de diagnosticarla, se exige un examen neurológico completo con el fin de evaluar la progresión de los síntomas.

TRATAMIENTO

Si bien hasta el momento no existe una cura para esta enfermedad, existen diferentes alternativas que ayudarían a convivir mejor con la misma. Entre ellas, sobresalen…

  • Farmacoterapia: Aunque no revierten el daño en las neuronas motoras, algunos fármacos permiten disminuir las dificultades para tragar, ayudan a reducir la fatiga, los calambres musculares y el dolor, a reducir el exceso de saliva y flema y a controlar la depresión.
  • Terapia física: El ejercicio aeróbico moderado de bajo impacto (caminar, nadar o andar en bicicleta fija) ayuda al fortalecimiento de los músculos no afectados, mejora la salud cardiovascular y es bueno para combatir la fatiga y la depresión. Asimismo, los ejercicios de flexibilidad y estiramiento ayudan a prevenir la rigidez y el acortamiento musculares, uno de los síntomas más dolorosos. A medida que la enfermedad avanza, pueden ser necesarios la fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos, silla de ruedas u otras medidas ortopédicas para maximizar la función muscular y la salud en general.
  • Terapia del habla: Los especialistas enseñan estrategias de adaptación que permiten ayudarlos a hablar más alto y con más claridad. 
  • Grupos de ayuda mutua: El apoyo emocional es vital tanto para enfrentar este trastorno en el que la función mental no resulta afectada como para personas que cuidan de alguien con ELA.

Stephen William Hawking nació en Oxford, Inglaterra, el 8 de enero de 1942 y falleció el 14 de marzo de 2018 a los 76 años. Reconocido físico teóricocosmólogo y divulgador científico que padeció una enfermedad moto neuronal relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que se agravó progresivamente con el paso de los años hasta dejarlo casi completamente paralizado

NOVEDADES SOBRE LA ELA ALEATORIA O ESPORÁDICA

El 50% de los casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) esporádica surge como consecuencia de un problema en el sistema de defensas, el cual produce anticuerpos que atacan las neuronas motoras y provocan su muerte. Esta fue la conclusión a la que se abordó luego de comprobar que en los pacientes con ELA aleatoria existen unas sustancias conocidas como inmunoglobulinas que se adhieren a las neuronas motoras, envían una señal al interior de estas células y producen la liberación de calcio, mineral que en exceso provoca estrés celular y muerte.

Esta última  hipótesis permitiría explicar por qué en esta enfermedad se produce la muerte de las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios, en tanto que el resto de las neuronas mantiene su normal funcionamiento. Si bien este hallazgo representa un gran avance, el próximo paso consiste en conocer cuál es el antígeno al que se unen los anticuerpos sobre la superficie de la neurona de modo de poder desarrollar un tratamiento efectivo.

Más información: Asociación ELA Argentina.