Cada 19 de junio se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad crónica poco frecuente que puede diagnosticarse al nacer. De qué se trata, cuáles son los tratamientos y las claves para mejorar la calidad de vida
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, específicamente de la hemoglobina presente en ellos, proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo a través de la sangre.
En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene una forma rígida que cambia la estructura de los glóbulos rojos haciendo que estos, en vez de ser circulares, tengan una forma de media luna o de hoz que les quita flexibilidad y aumenta el riesgo de ruptura al movilizarse a través de los vasos sanguíneos.
Otros problemas de las células falciformes, son:
- Suelen durar de 10 a 20 días en lugar de los 90 a 120 días como las células normales. Cuando el cuerpo tiene problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió se desarrolla la anemia (insuficiencia de glóbulos rojos).
- Pueden atascarse en las paredes de los vasos sanguíneos causando un bloqueo que enlentece o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos causando ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor.
CAUSAS
La causa es la presencia de un gen anormal llamado “drepanocítico”. Las personas con esta enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.
Si nace con un solo gen de células falciformes (rasgo de células falciformes) la persona generalmente es saludable aunque puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
GRUPOS DE RIESGO
La mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afroamericanas. Sin embargo, esta afección puede presentarse también en algunas personas de ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.
SÍNTOMAS
Las primeras señales se presentan durante el primer año de vida, alrededor de los cinco meses de edad, y suelen incluir:
- Hinchazón dolorosa de manos y pies.
- Fatiga o irritabilidad por la anemia.
- Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos.
Entre las complicaciones de la enfermedad se destacan dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones. Sin embargo, los efectos varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo.
DIAGNÓSTICO
Una prueba de sangre puede mostrar la presencia de anemia falciforme. En la actualidad se examina a los recién nacidos como parte de los programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.
Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan esta enfermedad de células falciformes.
TRATAMIENTO
La única cura para enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a los riesgos y posibles efectos secundarios graves, solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave.
Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser de un donante compatible cercano. Por lo general, el mejor donante es un hermano o hermana.
Para aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida se recurre a:
- Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños.
- Analgésicos para el dolor agudo o crónico.
- Vacunas infantiles para prevenir infecciones.
- Transfusiones de sangre para la anemia severa.
VIVIR CON ANEMIA FALCIFORME
Para mantenerse lo más saludable posible es fundamental recibir atención médica regular, llevar un estilo de vida saludable y evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor. Los lugares físicos más comunes incluyen la espalda, las rodillas, las piernas, los brazos, el pecho o el estómago.
Las crisis de dolor pueden durar desde unas pocas horas hasta unos pocos días. Ocurren cuando las células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos reduciendo el oxígeno que llega a sus tejidos
Aunque son difíciles de predecir, puede prevenir estas crisis con las siguientes recomendaciones:
- No fumar. Si fuma, deje de hacerlo. Su médico puede ayudarlo con parches, píldoras y apoyo.
- Realizar una dieta equilibrada.
- Limitar la cantidad de alcohol que consume.
- Hacer ejercicio regularmente. Beber muchos líquidos antes, durante y después de ejercitar para prevenir la deshidratación.
- Beber al menos ocho vasos de agua al día, especialmente en climas cálidos.
- Lavarse las manos regularmente para prevenir infecciones y enfermedades.
- Reducir el estrés. Hable con su médico si está deprimido o tiene problemas en el hogar o en el trabajo.
- Consultar al médico si tiene fiebre o una posible infección.
- No tener demasiado calor o frío, o cansarse. Es importante vestirse de manera apropiada para el clima y descansar cuando lo necesite. Si tiene un problema al dormir, como ronquidos o apnea del sueño, debe avisar a su médico.
- Controlar otros problemas de salud que tenga, como la diabetes, y hablar con su médico si está embarazada o planea estarlo. De esta forma podrá informarse sobre asesoramiento genético y comenzar la atención prenatal desde el principio.
La anemia falciforme es una afección de por vida. Para la mayoría de las personas, no hay cura. Por eso, un estilo de vida controlado es la mejor manera de reducir los síntomas y complicaciones y prolongar la vida.
Fuente: Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.
