Qué es y cómo afecta el síndrome de Rubinstein–Taybi

4002

Uno de cada 100 a 125 mil niños nace con este trastorno poco frecuente que se produce por una mutación genética. Características y causas en su Día Mundial que se celebra cada 3 de julio para concientizar a la población acerca de esta enfermedad


El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad poco frecuente que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé).

Las características principales de los niños nacidos con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, rasgos faciales particulares, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado.

CAUSAS

Las causas conocidas del síndrome son pérdidas de un fragmento de ADN o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen.

Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son:

  • Gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB). Responsable de un 60% de los casos.
  • Gen EP300. Responsable de un 3% de los casos.

Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome, por lo que se cree que el 27% restante puede deberse a genes todavía no detectados.

Los cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo.

SEÑALES

  • Rasgos faciales: cejas muy arqueadas, pestañas largas, frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior hacia afuera, barbilla estrecha; anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas; mueca o sonrisa poco usual, cierre casi completo de los ojos al sonreír.
  • Pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados,
  • Retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.),
  • Anomalías oculares: pueden presentar obstrucción del conducto nariz – ojo, glaucoma congénito.
  • Anomalías cardiacas congénitas.
  • Afecciones respiratorias: las infecciones son muy comunes en su etapa postnatal y en la niñez.
  • Afecciones gastrointestinales: suelen tener estreñimiento crónico.
  • Comportamientos sociales: en la infancia suelen ser individuos sociales y de buen temperamento, pero en la adultez se observan cambios repentinos de humor y evidencia del Trastorno Obsesivo – Compulsivo.

INCIDENCIA

Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100 mil a 125 mil nacimientos, aproximadamente. Este síndrome se presenta tanto en mujeres como en hombres con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.

HERENCIA

Si una pareja ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%.

Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas. Sin embargo, en algunas ocasiones puede ser difícil diferenciar el síndrome Rubinstein-Taybi con otros que también presentan dismorfia facial, baja estatura con retraso de la edad ósea, hirsutismo y fisura del paladar (el síndrome de Floating Harbor y el Síndrome de Cornelia de Lange, por ejemplo).

Es importante el diagnóstico genético puesto que, en todas estas patologías, el lugar o zona de mutación del gen es diferente. Estas pruebas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico en un 65% de los pacientes, aproximadamente.

TRATAMIENTO

El tratamiento es principalmente sintomático. Son necesarios programas educativos especializados, enfocados en el desarrollo psicomotor y la logopedia tempranos.

La esperanza de vida no parece verse afectada, excepto en niños con anomalías cardiacas complejas. 

Fuente:  Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi.