Día de las enfermedades raras: 1 de cada 13 personas en Argentina convive con afecciones poco conocidas

1519

Cada último día de febrero (28 o 29, si el año es bisiesto) se conmemora esta fecha para aumentar la concientización acerca de la presencia de enfermedades poco frecuentes y la batalla que libran día a día quienes las padecen


Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -también llamadas «enfermedades raras” (ER)- son patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada.

Existen cerca de 7.000 EPOF descriptas clínicamente y definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros ni las enfermedades poco frecuentes causadas por afecciones infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales. En consecuencia, el número total de EPOF es considerablemente mayor.

Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8 % de la población mundial, estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas afecciones.

En Argentina, se considera «enfermedad poco frecuente (EPOF)» a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley 26.689 de «Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias», promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.

Las EPOF suelen ser:

  • crónicas (no tienen cura),
  • complejas,
  • progresivas,
  • incapacitantes,
  • potencialmente mortales.

CAUSAS

Todavía no se conoce la causa exacta de muchas enfermedades raras. De todos modos, para un porcentaje considerable, el problema puede vincularse a mutaciones (cambios) en un solo gen.

Tales enfermedades se conocen como enfermedades genéticas raras. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden transmitirse de una generación a otra, lo cual explica por qué ciertas enfermedades raras son hereditarias.

Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo causa de mortalidad en 3 de cada 10 niños que las padezcan.

Es importante tener en cuenta que la genética es tan solo una pieza del rompecabezas.

Los factores ambientales, como la alimentación, el consumo de tabaco o la exposición a sustancias químicas, también pueden desempeñar una función en las enfermedades raras.

Dichos factores pueden ser una causa directa de enfermedades o interactuar con factores genéticos para provocar la enfermedad o aumentar su gravedad.

ALGUNOS EJEMPLOS

Algunas enfermedades poco frecuentes causadas por mutaciones en un solo gen incluyen la enfermedad de Huntington que afecta el cerebro y el sistema nervioso; y las distrofias musculares, que afectan los músculos.

Hay genes individuales que también son responsables de algunos tipos de cáncer hereditarios raros. Algunos ejemplos son los genes BRCA1 y BRCA2, en los que ciertas mutaciones aumentan el riesgo del cáncer hereditario de mama y de ovario y el gen FAP, en el que las mutaciones aumentan el riesgo del cáncer de colon hereditario.

Las enfermedades raras relacionadas con factores ambientales incluyen:

  • tipos poco frecuentes de anemia causada por dietas carentes de vitaminas o por ciertos medicamentos;
  • mesotelioma: un cáncer raro causado por factores ambientales que afecta las células que revisten la cavidad torácica. Más del 90 por ciento de los casos de mesotelioma son causados por la exposición al asbesto, un mineral fibroso que solía usarse mucho en materiales incombustibles y para aislamiento.

DIAGNÓSTICO

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria o de alta complejidad habituados al manejo de problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.

ESTADÍSTICAS NACIONALES

En todas las provincias de nuestro país se han reportado personas con enfermedades poco frecuentes.

La mayoría se encuentra en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años, y no se presentan diferencias de género.

En 6 de cada 10 personas, vivir con una EPOF representa un impacto alto en su salud y en su vida cotidiana:

  • El 63% no puede realizar sus actividades diarias con normalidad.
  • El 51% sufre el aislamiento de los amigos o familia.
  • El 80% estuvo hospitalizada 1 a 5 veces en los últimos dos años.

Además…

  • Para el 82.3% de las personas es “difícil” o “muy difícil” asumir los costos de una EPOF.
  • Las personas que viven con una EPOF y sus familias poseen mayor riesgo de exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida.

En Argentina 3.6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

Debido a esto, la Organización de las Naciones Unidas (ONU) reconoció la necesidad de «promover y proteger los derechos humanos de todas las personas, incluidos los aproximadamente 300 millones de personas que viven con una enfermedad poco frecuente en todo el mundo, muchas de las cuales son niños, lo cual implica asegurar la igualdad de oportunidades para que alcancen su potencial de desarrollo óptimo y participen de manera plena, igualitaria y significativa en la sociedad».

En nuestro país, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes  cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.

Si querés consultar el listado de las EPOF en Argentina, hace clic aquí → LISTADO DE EPOF EN ARGENTINA (RESOLUCIÓN MINISTERIAL 641/202)

Si querés consultar el Programa Nacional, hacé clic aquí → PROGRAMA NACIONAL DE EPOF

FUENTES

Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes

Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos

MÁS INFORMACIÓN

Listado de enfermedades poco frecuentes en Argentina